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第237章名称:进行性肌营养不良

第237章名称:进行性肌营养不良

病理:进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。

  原因:DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin,Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上,起支架作用,保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷,导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临床出现肌无力的症状与体征。某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失,临床表现为Duchenne肌营养不良,某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷,临床表现为Becker肌营养不良。

  肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失,具有诊断意义。

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